(بزنيس واير): إنّ فهم أصوات المرضى يعد أساسياً لتطوير العلاجات. وتحتاج الشركات إلى التأكد من أن ما يعدّ مهماً للغاية بالنسبة للمرضى يحظى بالتقييم الملائم، في حين تطلب الجهات المنظّمة والمشترون إثباتاً للقيمة لدعم الموافقة على العلاجات وسداد التكاليف الطبية. واليوم، تفخر كلّ من مؤسسة "لولو" والمؤسسة الدولية للأبحاث حول مرض نقص الجينة "سي دي كي إل 5" بإصدار "تقرير صوت المرضى الذين يعانون من مرض نقص الجينة سي دي كي إل 5"، الذي يسلّط الضوء على أصوات المرضى الذين يتعايشون مع هذا المرض الوراثي النادر الذي يصيب آلاف الأفراد.
يشكّل هذا التقرير نتيجة اجتماع ريادي يتمحور حول المرضى عُقد في نوفمبر 2019 في إطار مبادرة من إدارة الغذاء والدواء الأمريكيّة لتطوير عقار يركّز على المريض. أنشئت هذه المبادرة من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لجمع وجهات نظر المرضى حول حالتهم والعلاجات المتاحة بشكل أكثر منهجية. حضر الاجتماع ممثلون عن إدارة الغذاء والدواء الأمريكية من ضمنهم على سبيل المثال لا الحصر، مركز تقييم وأبحاث الأدوية (CDER)، ومركز أبحاث وتقييم المواد البيولوجية (البيولوجيات) (CBER) ومكتب الأدوية اليتيمة.
على الرغم من وجود أكثر من 10 آلاف مرض، إلا أن بضع عشرات منها فقط كانت موضوع الاجتماعات المتمحورة حول تطوير عقار يركّز على المريض. وكان من بين هذه الحالات مرض نقص الجينة "سي دي كي إل 5"، وهو مرض وراثي نادر يؤدي إلى نوبات متكررة بعد فترة قصيرة من الولادة وضعف حاد في تطور الجهاز العصبي، مع عدم قدرة غالبية الأفراد المصابين على المشي أو التحدث أو الاعتناء بأنفسهم.
أفادت غالبية المستطلعين خلال استطلاع رأي مباشر واستطلاع آخر أعقب الاجتماع المنعقد، أن التأخر في التطوير العالمي للعقار يشكّل أحد أكثر جوانب المرض تدميراً. وفي معرض تعليقها على الأمر، قالت كارين آتلي، رئيسة المؤسسة الدولية للأبحاث حول مرض نقص الجينة "سي دي كي إل 5"، وأم لابنة تبلغ من العمر 13 عامًا مصابة بمرض اضطرابات الطفولة التـحللية: "في البداية، كل ما أردت فعله هو إيقاف النوبات. لكن، عند مواكبة نمو ابنتي، بدا لي من الواضح تمامًا أن هذا الاضطراب ليس مجرد صرع. إن تقبّل حقيقة الموقف وفهم أن طفلكم لن يصبح شخصاً بالغًا ومستقلاً، بسبب عدم توّفر علاج ودواء له يعدّ بمثابة ضربة ساحقة قاضية".
لا يوجد حاليًا عقار معتمد لعلاج مرض اضطرابات الطفولة التـحللية، ولكن هناك العديد من البرامج في مجال التطوير السريري واهتمام متزايد من قبل قطاع تطوير الأدوية حيال هذا الأمر. وفي هذا السياق، قالت آنا مينجورانس، الحائزة على شهادة دكتوراه والرئيسة التنفيذية لشؤون التطوير في مؤسسة "لولو": "إنّ الاحتفاء باجتماع تطوير عقار يركّز على المريض يعد بمثابة إنجاز كبير في مجالنا وخطوة أخرى إلى الأمام نحو الحصول على الموافقة واعتماد علاجات يمكن أن تعدّل المرض كما نأمل. يعتبر هذا التوقيت هاماً بشكل خاص نظرًا لوجود أربع تجارب سريرية جارية بالإضافة إلى برامج إضافية نشطة قبل المرحلة السريرية نأمل أن تصل إلى المرحلة السريرية في السنوات القليلة القادمة".
يسلّط الاجتماع والتقرير الضوء على الحاجة الملحة لزيادة الوعي بمكافحة مرض اضطرابات الطفولة التـحللية، فضلاً عن عدم كفاية العلاجات الحالية والنقص في الخيارات العلاجية للنوبات الحرارية، وتأخير التطوير العالمي للعقار والأمراض المصاحبة الإضافية المرتبطة بهذا الاضطراب. من خلال تسليط الضوء على نتائج هذا الحوار، سيكون التقرير المتمحور حول أصوات المرضى بمثابة مورد دائم للجهات المنظمة وشركات علوم الحياة والباحثين ومجتمع المرضى والعامة.
وحصل مرض اضطرابات الطفولة التـحللية على رمز طبي جديد ضمن قائمة الرموز المستخدمة للإشارة الى الأمراض في التصنيف الدولي للأمراض، وهي قائمة التصنيف الطبي الصادرة عن منظمة الصحة العالمية. تعد هذه الإنجازات بالغة الأهمية بمثابة شهادة على قوة مجموعات دعم المرضى التي تعمل معًا لتحقيق الأهداف المشتركة لمجتمع مرضى اضطرابات الطفولة التـحللية. يعد كل من الاجتماع المتمحور حول تطوير عقار يركّز على المريض والموافقة على الرمز الجديد للمراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض تتويجاً لأكثر من عام من التخطيط والتعاون من قبل المجموعات التي استضافت الاجتماع.
ويسرّ كلّ من مؤسسة "لولو" والمؤسّسة الدوليّة للأبحاث حول مرض نقص الجينة "سي دي كي إل 5" ("آي إف سي آر") أن تعربا عن امتنانهما لجميع المشاركين في الاجتماع شخصيًا أو عبر البث عبر الإنترنت، بما في ذلك مقدمي الرعاية الصحية الذين يمثّلون أعراض مرض اضطرابات الطفولة التـحللية، والأطباء والخبراء العلميين الذين شاركوا في الاجتماع، فضلاً عن إدارة الغذاء والدواء للدعم الذي توفره. كما أنهما ممتنتان أيضاً لمقدمي الرعاية الصحية الذين ساهموا في الاستطلاع الذي أعقب الاجتماع.
لقراءة التقرير ومعرفة المزيد عن الاجتماع المتمحور حول تطوير عقار يركّز على المريض لمعالجة مرض اضطرابات الطفولة التـحللية، بما في ذلك تسجيل للجلسة بأكملها، يرجى زيارة الرابط الإلكتروني التالي: www.cdkl5.com/pfdd.
لمحة عن مرض نقص الجينة "سي دي كي إل 5"
إنّ نقص الجينة "سي دي كي إل 5" هو اضطراب نادر في النموّ العصبي ناتج عن تعطّل وظائف الطفرات في الجينة "سي دي كي إل 5". يظهر هذا الاضطراب في البداية على شكل تشنجات طفولية تصيب الرضّع خلال الأسابيع الأولى من الحياة وتتطوّر لتصبح صرعاً مستعصياً، كما يتمثّل في تأخير عميق في النموّ العصبي لدى المرضى المصابين بداء نقص الجينة "سي دي كي إل 5"، يترافق مع نقص عام في التوتر الحركي العضلي وضعف المهارات الحركيّة واضطراب كبير في الكلام والنظر. ويعاني المرضى المصابين بداء نقص الجينة "سي دي كي إل 5" أيضاً من الاضاربات في النوم، وخلل في وظائف الجهاز الهضمي، ومشاكل في التنفّس. وإذ تبلغ نسبة الإصابة بداء نقص الجينة "سي دي كي إل 5" نحو حالة واحدة لكلّ 40 ألف ولادة، يعدّ هذا المرض أحد أمراض الصرع لدى الأطفال الناتج عن خلل في جين واحد الأكثر انتشاراً، ويقدّر عدد المرضى المصابين بهذا الداء في الولايات المتحدة الأمريكيّة وأوروبا وحدهما بالآلاف. لا تتوافر أيّ طرق علاج لمعالجة عوارض النموّ العصبي في داء نقص الجينة "سي دي كي إل 5"، ولا يتأثّر الصرع المرتبط بداء نقص الجينة "سي دي كي إل 5" بالأدوية الموجودة حاليّاً لمقاومة نوبات الصرع.
لمحة عن مؤسسة "لولو"
تعدّ مؤسسة "لولو" مؤسّسة خاصّة غير ربحيّة مكرّسة لتطوير العلاجات لداء النقص في جينة "سي دي كي إل 5". تأسّست مؤسسة "لولو" في عام 2015، وهي تقود الأبحاث ما قبل السريريّة والتحويليّة والسريريّة الخاصة بتطوير العلاجات التحويليّة لداء النقص في جينة "سي دي كي إل 5"، بهدف تقديم علاجات هادفة وعقارات محتملة لعلاج داء نقص الجينة "سي دي كي إل 5" لصالح المرضى وعائلاتهم.
www.louloufoundation.org
لمحة عن المؤسّسة الدوليّة للأبحاث حول مرض نقص الجينة "سي دي كي إل 5" ("آي إف سي آر")
تعدّ المؤسّسة الدوليّة للأبحاث حول مرض نقص الجينة "سي دي كي إل 5" ("آي إف سي آر") أكبر مجموعة في الولايات المتحدة الأمريكيّة لدعم المرضى تتوجه إلى المرضى والعائلات الذين يتعايشون مع مرض نقص الجينة "سي دي كي إل 5". تأسّست "آي إف سي آر" في عام 2009 من قبل عائلات يتعايش أفرادها مع داء نقص الجينة "سي دي كي إل 5"، وهي مكرّسة لتحسين حياة المرضى المصابين بداء نقص الجينة "سي دي كي إل 5" وعائلاتهم، من خلال برامج التعليم والأبحاث. منذ ذلك الحين، قامت "آي إف سي آر" بتمويل البحوث الرائدة، من ضمنها توليد نماذج الحيوانات والخلايا، والتاريخ الطبيعي القائم على المرضى، وشبكة أبحاث سريرية متعددة التخصصات. وأصبحت "آي إف سي آر" رائدة في مجال تأسيس وتطوير مراكز عياديّة للتميّز في مجال الأبحاث في مرض نقص الجينة "سي دي كي إل 5" في مراكز طبيّة في كافة أنحاء الولايات المتحدة الأمريكيّة، مما ساهم في تسهيل تطوير نماذج أبحاث سريرية لتأمين أعلى جودة من الرعاية للمرضى المصابين مع تسريع الاستعدادات للتجارب السريرية. والأهم من ذلك، تدعم المؤسّسة الدوليّة للأبحاث حول مرض نقص الجينة "سي دي كي إل 5" ("آي إف سي آر") جميع عائلات ومقدمي الرعاية الصحية من خلال توفير التعليم والدعم والوعي.
www.cdkl5.com.
إن نص اللغة الأصلية لهذا البيان هو النسخة الرسمية المعتمدة. أما الترجمة فقد قدمت للمساعدة فقط، ويجب الرجوع لنص اللغة الأصلية الذي يمثل النسخة الوحيدة ذات التأثير القانوني.